mercoledì 23 ottobre 2013

SCOPERTA VARIANTE GENETICA LEGATA E LEUCEMIA PEDIATRICA

Individuato per la prima volta un link genetico specifico per il rischio di leucemia infantile. Una variazione genetica ereditaria è risultata fortemente associata al rischio di sviluppare una forma molto pericolosa di leucemia pediatrica. Gli studiosi hanno scoperto una mutazione in una famiglia in cui molti membri di diverse generazioni erano stati affetti da leucemia linfoblastica infantile acuta. Si tratta di una mutazione nel gene GATA3 apparsa correlata a un incremento delle probabilità di insorgenza della leucemia linfoblastica acuta dell'età pediatrica. La scoperta è di un nuovo studio condotto da un team di ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital di Chicago e dell'University of Washington, descritto e pubblicato sulla rivista 'Nature Genetics'. Per la University of Washington, la mutazione era localizzata nel gene PAX5, che gioca un ruolo nello sviluppo di alcuni tipi di cancro alle cellule del sangue, inclusa la leucemia linfoblastica infantile acuta. Il fattore di trascrizione PAX5 regola l’attività di molti altri geni ed è essenziale per la conservazione dell’identità e delle funzioni delle cellule del sangue. In tutti i partecipanti allo studio, una o due copie di questo gene erano mancanti, e al loro posto c’era solo la versione mutata. La variante, per il team di ricercatori del St. Jude Children's Research Hospital di Chicago, è apparsa associata ad un aumento del rischio della patologia, sottotipo dalla prognosi peggiore, di quasi quattro volte superiore. Un tratto che si trova più frequentemente tra gli americani ispanici rispetto agli americani di origine europea: il quaranta per cento contro il quattordici per cento. Una significativa percentuale di pazienti con la variante del gene GATA3 mostra anche altre alterazioni, segni distintivi di questa leucemia, nei geni CRLF2, JAK e IKZF1 che regolano la crescita e la maturazione delle cellule del sangue.

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