sabato 30 marzo 2013

MANCANZA PROTEINA DIETRO SINDROME DOWN

Una proteina potrebbe essere la causa dei problemi di memoria e apprendimento nella sindrome di Down. In particolare, questi disturbi potrebbero essere causati dalla mancanza della proteina SNX27. Lo sostiene uno studio americano pubblicato sulla rivista 'Nature Medicine', che ha scoperto che la copia in più del cromosoma 21 provoca la perdita di questa proteina che - ripristinata nei topi con sindrome di Down - migliora la funzione cognitiva e il comportamento. I risultati dell'indagine condotta da Huaxi Xu del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno dimostrato che i topi con quantità minori di SNX27 posseggono meno recettori del glutammato e hanno, di conseguenza, capacità di apprendimento e memoria insufficienti. I neuroni di un topo sano, inoltre, sono più lunghi e pieni dei neuroni di un topo privo della proteina SNX27. "E' questo che ci lascia pensare che nella sindrome di Down l'assenza della proteina SNX27 sia, almeno in parte, responsabile dei difetti di apprendimento e memoria", ha spiegato Xu. "Aumentando i livelli della proteina nei topi carenti tutto torna alla normalità - ha precisato l'autore dello studio - e anche se le cause genetiche della sindrome di Down sono molto complesse e siamo ancora lontani dallo sviluppo di trattamenti terapeutici che possano portare a un miglioramento delle capacità cognitive delle persone affette dalla condizione, questa associazione è ugualmente una scoperta importante".
Fonte: Nature Medicine